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2018年世界鎌状赤血球症：痛みを伴う遺伝性血液疾患の原因、症状、治療
鎌状赤血球症は遺伝性疾患であり、両親の1人が鎌状赤血球症を患っている場合、子供はこの病気にかかりやすくなります。ここに症状、原因、注意事項、治療法、そしてあなたが知る必要があるすべてがあります。
世界鎌状赤血球症：鎌状赤血球症は痛みを伴う障害であり、鎌状赤血球貧血の治療法はまだありませんが、特定の治療法は痛みを和らげ、この障害に関連する病気を回避するのに役立ちます。 （出典：ゲッティイメージズ） 健康な人は球状の赤血球を持っていますが、鎌状赤血球症（SCD）に苦しんでいる人は、硬く、粘着性があり、三日月形の、鎌状赤血球（RBC）を持っています。
これは、片方または両方の親から獲得できる遺伝性の血液疾患です。この状態の不規則な形状のRBCは、小さな血管に詰まり、体のさまざまな部分への血流と酸素を減速または遮断します。想像できるように、それは痛みを伴う病気であり、鎌状赤血球貧血の治療法はまだありませんが、特定の治療法は痛みを和らげ、この障害に関連する病気を避けるのに役立ちます。
世界鎌状赤血球デーは、早期に診断された場合に治癒および管理できるこの遺伝性疾患についての認識を高めるために、2008年に国連総会によって設立されました。
症状は何ですか？
Indraprastha ApolloHospitalsの小児腫瘍学および血液学のシニアコンサルタントであるAmitaMahajan博士は、SCDに苦しむ人が示す可能性のある症状を共有しています。
*患者は低ヘモグロビンを発症する可能性があり、輸血が必要です。
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*彼らはまた、人生の最初の年から始まる危機と呼ばれる痛みの定期的なエピソードを発症する可能性があり、それは非常に無力になる可能性があります。
*このような患者はまた、肺炎の繰り返し、手足の痛みを伴う腫れ、脾臓（感染と戦う器官）の突然の肥大、脳卒中、視力の問題、成長の遅れ、その他の骨の合併症を発症する傾向があります。
原因は何ですか？
これは遺伝性疾患であり、両親の1人がそれを持っていても、子供は病気にかかりやすく、1つの正常なヘモグロビン遺伝子と1つの欠陥のある遺伝子を持っている可能性があります。したがって、彼らの体は正常細胞と鎌状赤血球の両方のヘモグロビンを生成します。しかし、両親の両方が影響を受けた遺伝子を持っている場合、子供も病気になります。
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とることができる予防策は何ですか？
*脱水症や酸素不足は避けなければなりません。
*患者は常に水分補給を続ける必要があり、高地に旅行する場合は特に注意する必要があります。
*病気に冒された患者は、定期的に血液専門医にフォローアップする必要があります。
利用できる治療法は何ですか？
*この状態の患者は、追加の葉酸とワクチンと抗生物質の予防の形で肺炎からの保護を持っている必要があります。
*ヒドロキシ尿素は、輸血の必要性を減らしたり、なくしたり、痛みを伴うエピソードを減らしたり、脳卒中やその他の合併症のリスクを減らしたりすることで、この病気に苦しむ患者に大きな利益をもたらします。
*この病気の唯一の治療法は、成功率が非常に高い同種骨髄移植です。家族にヒト白血球抗原（HLA）に一致するドナーがいる場合は、そのドナーが最も優先されます。ただし、一致する家族ドナーがいない場合は、骨髄ドナーレジストリから潜在的なドナーを検索できます。これは、一致した無関係のドナー移植と呼ばれます。
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*現在、インドの特定の地域で新生児スクリーニングプログラムが開始されているため、影響を受けた乳児を早期に特定し、適切な治療を開始することができます。家族に罹患した子供がいる場合は、次の妊娠でこの状態をチェックして、家族が妊娠を終了するオプションを選択できるようにすることができます。