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医師がまれな染色体異常を特定するために染色体検査を推奨する理由
プネのノヴァ体外受精のカリシュマ・ダフル博士は、他のすべての流産の原因が除外されている場合は、医師に相談した後、女性は胚をスクリーニングする必要があると述べた。
余分な染色体や欠けている染色体がある場合、それは数値異常と呼ばれます。 （出典：Pixabay） 染色体異常は、不妊症、流産、および軽度から重度の先天性欠損症で生まれた赤ちゃんの原因となることがよくあります。プネのアポロダイアグノスティックスの細胞遺伝学部門の責任者であるVaasaviNarayanan博士は、不妊症または小児科から紹介された症例には多くのまれな染色体異常があると述べました。したがって、染色体検査を行うことが重要です。
ダウン症は一般的に新生児の診療所で診断され、染色体検査によって確認されます。さらに、21トリソミーとともにXXY症候群の存在など、数値的に異常な変異がまれに見られる場合があります。これは、適切に評価されれば、これらのダウン症の子供たちの適切な管理に役立ちます。別のそのようなまれな発見は、余分なY染色体の存在であり、男性に47、XYYまたはジェイコブ症候群を引き起こします。この異常は男性の出生1,000人に1人に報告されており、過去4年間に1人の症例が見られたと彼女は述べた。
染色体異常とは何ですか？
通常、受精卵は、2つの性染色体（女性の場合はXX、男性の場合はXY）を含む46の染色体を持つ胎児の形成につながるはずです。ただし、染色体に余分なものや欠けているものがある場合は、数値異常と呼ばれます。これとは別に、染色体数は同じままかもしれませんが、構造の再配列があるかもしれません 染色体 セグメントの喪失または獲得につながる–これらの状況は両方とも、妊娠の喪失または欠陥のある子供の誕生につながる可能性があります。
染色体検査が不可欠な理由はここにあります。 （出典：ゲッティイメージズ/シンクストック） 細胞遺伝学的診断検査は、妊娠の喪失や将来の両親の異常な赤ちゃんの可能性をスクリーニングし、その可能性を与えることができます。これらの検査のいくつかは、（リスクの高い個人の）確定的な出生前診断に侵襲的であり、両親に妊娠を継続するか、出生時に追加の医療処置が必要な子供のために準備するかを決定するオプションを提供します、とナラヤナン博士は付け加えます。
環状染色体の存在のような他のまれな構造染色体異常があります。これは、の端のセグメントが破損している場合に発生します。 染色体 その後の粘着末端の再結合。
環状染色体12はまれな発見であり、異常な環状構造の形成中に失われた、または複製された染色体物質の程度に応じて、非常に多様な表現型を示します。これらの個人は、成長遅延、知的障害、骨格欠損、さらには不妊症などの症状を呈する可能性があります。染色体物質の損失がごくわずかな指輪の場合、不妊以外の問題はほとんど見られません。これらの場合、体外受精で妊娠が成功する可能性が高くなります。不妊症と複数の中絶を呈している患者は、染色体の原因を除外するために細胞遺伝学的研究のために評価されるべきであると彼女は述べた。
染色体異常はどのように子供の成長を妨げますか？
個人は、失読症を呈する学習障害を持っている可能性があり、異常な身長を獲得します。これは、6〜7歳になるまでに明らかになる可能性があります。 Y染色体に関連するまれな異常に関しては、染色体Y逆位を示す個人に出産の問題がある可能性があり、これも男性の出生1000人に1人未満で報告されています。そのような場合は、IVFを参照する前に、Y微小欠失研究のためにさらに評価することができるとナラヤナン博士は付け加えた。
では、胚の染色体検査はどのように役立つのでしょうか？
プネのノヴァ体外受精のカリシュマ・ダフル博士は、胚の染色体検査がどのように 異常 再発性流産の患者で。流産の他のすべての原因が除外されている場合、女性は医師に相談した後に胚をスクリーニングする必要があります。着床前遺伝子検査（PGT-M）は、体外受精サイクルを伴うことができる着床前遺伝子検査であり、単一の遺伝子欠損を検出し、家族内で発生する特定の遺伝的状態を引き継ぐリスクを軽減します。成功した妊娠の結果。 PGT-A（異数性の着床前遺伝子検査）とは、正常な胚を選択して移植し、妊娠を成功させるために、余分な染色体または欠落している染色体を探すために胚を検査することを指します。それは、自分の胚から取り出され、影響を受けていない最良の細胞に対して行われます。 胚 遺伝病を予防するために母親の子宮に移されます。