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インスリン感受性の遺伝的原因への新しい洞察
ホルモンインスリンに対する感受性の増加の最初の単一遺伝子の原因。
ホルモンインスリンに対する感受性の増加の最初の単一遺伝子の原因は、オックスフォード大学の研究者のチームによって発見されました。
反対の状態のインスリン抵抗性は2型糖尿病の一般的な特徴であるため、このインスリン感受性の原因を見つけることは、糖尿病の新しい治療法を追求するための新しい機会を提供する可能性があると大学の発表は述べています。
PTEN遺伝子の変異は、癌のリスクが高いまれな状態を引き起こしますが、遺伝子が関与する生物学的経路は、新薬の有望な標的を提供する可能性があります。
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オックスフォード大学の研究者は、ケンブリッジのバブラハム研究所とオックスフォードのチャーチル病院の同僚とともに、ニューイングランドジャーナルオブメディシンで彼らの発見を報告しました。
インスリン抵抗性は2型糖尿病の主要な特徴である、とオックスフォード大学のオックスフォード糖尿病、内分泌学および代謝センターのアンナ・グロイン博士は述べています。
彼女は次のように付け加えました。膵臓のインスリン産生細胞は一生懸命働いて大量のインスリンを排出しているかもしれませんが、体の細胞はもはや反応しません。
反対のインスリン感受性の遺伝的原因を見つけることは、関与する生物学的プロセスに関する新しいウィンドウを私たちに与えます。このような理解は、2型糖尿病のインスリン感受性を回復する新薬を開発する上で重要である可能性があります。
PTEN遺伝子は、体内のインスリンシグナル伝達経路の一部である酵素をコードしています。体の新陳代謝を制御し、細胞の成長に関与することが知られています。
オックスフォードチームは、この二重の役割についてもっと学ぶことに興味を持っていました。 PTEN遺伝子の欠陥によって引き起こされるカウデン症候群と呼ばれる遺伝性の遺伝的状態があります。
それは非常にまれであり、おそらく20万人に1人に影響を与えると考えられています。
細胞増殖におけるPTENの役割は、カウデン症候群の人々が皮膚、口、腸に多くの良性ポリープを発症し、乳がん、甲状腺がん、子宮がんを発症する一般集団よりもリスクが高いことを示しています。
チームは、カウデン症候群の15人と15人の対応する対照を用いて耐糖能試験を実施しました。
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カウデン症候群の患者は、インスリン感受性が有意に高かった。
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チームは、バブラハム研究所の同僚と協力して、これがインスリンシグナル伝達経路の活動の増加によって引き起こされたことを示しました。
研究者たちはまた、カウデン症候群の人の肥満度指数が対照よりも大きいように見えることに気づきました。
彼らは、研究用のデータおよび組織リソースであるオックスフォードバイオバンクからの2,000人を超える個人のはるかに大きな対照群との比較を実施しました。
これにより、カウデン症候群の患者は、対照群よりもグループとしての肥満のレベルが高いことが確認されました。
余分な体重は余分な脂肪によって引き起こされたようであり、対照と比較して脂肪が保存された場所に違いはありませんでした。