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すべての女性が知っておくべき遺伝的健康状態
女性は遺伝学を通していくつかの健康状態になりやすいです。しかし、それらを検出するために利用可能なテストがあります
女性は、自分の遺伝子が自分の健康にどれだけ影響を与えるか、そして健康な子孫を確保するために特定の遺伝病の予防をどのように行うことができるかを知りません。 （写真：ゲッティ/シンクストック） 遺伝子は体の青写真であり、遺伝の基本的な物理的および機能的単位ですが、健康に影響を及ぼしている可能性のある遺伝的異常や障害について考えるために立ち止まる人はそれほど多くないことが理解されています。
特に女性は、自分の遺伝子が自分の健康にどれだけ影響を与えるか、そして健康な子孫を確保するために特定の遺伝病の予防をどのように行うことができるかを知りません。
MedGenome Center for Genetic HealthCareのコンサルタント医療および生殖遺伝学者であるHemaPurandarey博士は indianexpress.com 女性が遺伝学を通してより傾向があるいくつかの健康状態、およびそれらを検出するために利用可能なテスト。
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1.妊娠中の母親の赤ちゃんにおける染色体異数性： 細胞の染色体数が正しくない状態。受精の通常のプロセスにエラーがある場合、染色体の数または構造に変化があり、異常な構造または数のために先天性欠損症の子孫につながる可能性があります。
最も一般的に見られるタイプの欠陥は、21番染色体トリソミーまたはダウン症候群と呼ばれる余分な21番染色体です。遺伝子スクリーニングと診断テストは、胎児の状態のこれらの変化を特定できるテスト前とテスト後のカウンセリングで利用できます。これらには、NIPTや親の核型などの特定の非侵襲的スクリーニング検査や、赤ちゃんの遺伝子構成を特定するための羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリングなどの侵襲的診断検査が含まれます。
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2. X連鎖遺伝性疾患： 一部の障害はX連鎖であり、2X染色体を持つ女性が保因者になりますが、これを男性の子孫に渡すと、男性は母親から1つのX染色体のみを継承し、もう1つはY染色体であるため、影響を受けます。父から受け継いだ。受胎前に保因者の状態を知ることは、遺伝カウンセリングを計画するのに役立ちます。脆弱X症候群、血友病、デュシェンヌ型筋ジストロフィーなどのいくつかの障害の検査が利用可能です。
3.造血系疾患のスクリーニング： サラセミアや鎌状赤血球症などの一般的な血液疾患の保因者である場合は、カップルをスクリーニングする必要があります。血族関係は、劣性遺伝性疾患のリスクを約25パーセント増加させます。
保因者スクリーニング検査は、X連鎖性およびサラセミアや鎌状赤血球貧血などの状態の両方が受け継がれるのを防ぐのに役立ちます。それはまた、カップルが彼らの将来のためによりよく理解し、計画するのを助けます。これは包括的なテストスクリーニングであり、2,000を超える遺伝子の病気を引き起こす変異を検出する機能を備えています。
受精の通常のプロセスにエラーがある場合、染色体の数または構造に変化があり、先天性欠損症の子孫につながる可能性があります。 （写真：ゲッティ/シンクストック） 4.不育症： 最後の月経から20週間前に3回以上連続して流産した場合は、不育症またはRPLと定義されます。疫学研究によると、妊婦の1％から2％がRPLに苦しんでいます。再発性妊娠喪失の遺伝的原因は約2-5パーセントを占めます。染色体または遺伝的異常は、ほとんどの妊娠喪失につながります。異常は、初期胚、卵子、または精子に起因する可能性があります。
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流産が染色体の異常な数によるものであるかどうかを検出するのに役立ち、将来の成功した妊娠を計画およびサポートするための洞察を提供することができる遺伝子検査があります。
5. IVF中の着床の失敗： ヒトの着床前の2分の1-IVF胚は染色体異常です。これにより、子宮壁に着床したり、妊娠を成功させるのに十分な時間そこに留まらなかったりします。これは流産と失敗したIVFにつながります。遺伝性疾患の家族歴がある場合は、着床前遺伝子検査を使用して受精胚を検査することができます。ドナーが使用された場合、ドナーの精子または卵子をテストすることができます。
6.遺伝性乳がんおよび卵巣がん： 女性では、すべての卵巣がんの約15％とすべての乳がんの7％が、BRCA1およびBRCA2遺伝子の変異によって引き起こされています。現在、このためのBRCA1およびBRCA2遺伝子検査のような予測検査があります。俳優のアンジェリーナ・ジョリーは、乳がんと卵巣がんの病歴がありました。それで、彼女は遺伝子検査を受けるように頼みました、そして、彼女が感受性があることが明らかになったとき、彼女は必要な手術を受けました。早期発見は人命を救うだけでなく、高度な治療の経済的負担を軽減することもできます。