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知的障害を引き起こす遺伝子が特定された
知的障害について行われた研究によると、研究者は知的障害の発症に影響を与える15の遺伝子を発見しました。知的障害の発症に関与する新たに発見された遺伝子は、患者に新しい診断の可能性を提供します。
研究者たちは、このメカニズムが知的障害のある患者にとってはるかに大きな割合で役立ち、役割を果たすことを期待しています。 （出典：|画像） 研究者は、知的障害の発症に役割を果たす15の遺伝子を発見しました。知的障害は、細胞内のタンパク質産生に関与する遺伝子に損傷を与え、関連するタンパク質が適切に機能するのを妨げる突然変異によって引き起こされることがよくあります。
多くの疾患関連遺伝子において、de novo突然変異は遺伝子を排除しないが、おそらくその機能を変化させることが示されている。このメカニズムがどのくらいの頻度で関与しているかを調べるために、研究者はオランダの患者の遺伝子変異を、患者のdenovo変異を含む大規模な国際データベースと組み合わせました。
de novo突然変異は、親の1人の生殖細胞（卵子または精子）の変異（または変異）、またはで発生する変異の結果として、1人の家族に初めて存在する遺伝的変化です。初期胚発生時の受精卵自体。
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American Journal of Human Geneticsに発表されたこの研究の結果は、突然変異が密接にクラスター化する15の遺伝子を示し、そのうち12は発達障害に関連していました。オランダのラドバウド大学の遺伝学者であるクリスチャン・ギリッセン氏は、私たちの方法では、突然変異が遺伝子に影響を与えるほど排除されていない遺伝子を検出することができたと述べています。
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また、知的障害の発症にも役割を果たす可能性のある3つの新しい遺伝子を発見したとGilissen氏は付け加えました。発見されたdenovo変異は、タンパク質のごく一部しか変化させません。タンパク質の機能は大部分は残っていますが、完全に同じではありません。
変異はタンパク質の表面部分に影響を与える可能性が高くなります。これらは他のタンパク質との相互作用を妨害し、問題を引き起こすとギリッセン氏は述べた。知的障害の発症に関与する新たに発見された3つの遺伝子は、患者に新しい診断の可能性を提供します。まだ研究の焦点となっていないメカニズムを発見することが重要です。このメカニズムは、知的障害のある患者のはるかに大きな割合で役割を果たすと予想されます。