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糖尿病を引き起こす遺伝子、低血糖値が特定された
MAFA遺伝子の欠陥が病気と関連しているのはこれが初めてです。得られた変異タンパク質は、異常に安定しており、細胞内での寿命が長く、したがって、通常のバージョンよりもベータ細胞で有意に豊富であることがわかりました。
インスリノーマ腫瘍は、高血糖につながる糖尿病とは対照的に、通常、低血糖によって引き起こされます。（出典：ファイル写真） 研究者らは、高血糖と低血糖の両方の状態にある家族から、糖尿病の重要なホルモンであるインスリンの調節に重要であると考えられている新しい遺伝子を特定しました。
1型または2型糖尿病に加えて、血糖状態の症例のほぼ1〜2％は、MAFAと呼ばれる遺伝子の障害によるものであり、インスリンの産生を損ない、またインスリノーマ（膵臓のインスリン産生腫瘍）を引き起こす可能性があります。研究が示した。
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インスリノーマ腫瘍は、高血糖値につながる糖尿病とは対照的に、通常、低血糖値によって引き起こされます。
ロンドンのクイーンメアリー大学（QMUL）の教授である筆頭著者のマルタ・コルボニッツ氏は、同じ家族内で明らかに対照的な2つの状態、つまり高血糖に関連する糖尿病と低血糖に関連するインスリノーマの関連性に最初は驚いたと述べた。 。
私たちの研究は、驚くべきことに、同じ遺伝子の欠陥が膵臓のインスリン産生ベータ細胞に影響を与え、これらの2つの相反する病状につながる可能性があることを示しています、とKorbonitsは付け加えました。
ジャーナルPNASに掲載されたこの研究では、男性は糖尿病を発症しやすく、インスリノーマは女性でより一般的に見られることも観察されましたが、この違いの背後にある理由はまだ不明です。
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MAFA遺伝子の欠陥が病気と関連しているのはこれが初めてです。得られた変異タンパク質は、異常に安定しており、細胞内での寿命が長く、したがって、通常のバージョンよりもベータ細胞で有意に豊富であることがわかりました。
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この研究のために、チームは、他のメンバーが膵臓にインスリノーマを発症している間に、数人の個人が糖尿病に苦しんでいる家族のユニークなケースを調べました。