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世界ダウン症の日：この遺伝性疾患の原因と診断を知る
世界ダウン症の日である世界ダウン症の日は、毎年3月21日に開催されます。21番染色体の独自性を示すため、21日に祝われます。
世界ダウン症の日は3月21日に観察されます。（出典：|画像） ダウン症は遺伝性疾患であり、余分な染色体から生じる身体の欠陥です。正常な赤ちゃんは体内に46の染色体を持っていますが、ダウン症の赤ちゃんは47の染色体を持っており、染色体番号21またはトリソミーが余分なものです。
この障害は、精神遅滞、成長の遅れ、および他の多くの身体的病気を引き起こします。これは子供によく見られる遺伝的問題であり、病気の早期診断と治療により、子供たちの生活の質を大幅に改善することができます。
国連によると、世界ダウン症の日は毎年3月21日に行われ、障害の原因となる21番染色体の独自性を示しています。
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ノイダのジェイピー病院の新生児集中治療室のシニアコンサルタント兼コーディネーターであるAshuSawhney博士と、小児新生児科医のArvind Garg博士は、この障害の最も一般的な原因、症状、および診断を挙げています。
症状
ダウン症の赤ちゃんには特定の特徴と発達の問題があります、とソーニー博士は言います。いくつかの異常があります—最も一般的なものは異常な顔の特徴であり、一般に異形性の特徴として知られています。ダウン症の患者は通常、上向きの目、平らな鼻、異常に形成された耳、突き出た舌、短い高さ、首、および手を持っています。彼らはまた、普通の人が2つの折り目を持っているところに手全体に1つの折り目を持っています。
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彼らの筋緊張は弱く、座りが困難になり、IQは50〜70の境界線になりますが、通常の赤ちゃんは75〜80です。しかし、彼らはとてもフレンドリーな子供で、通常は音楽が得意です。
その後、これらの赤ちゃんが成長するにつれて、関節や甲状腺の問題などの他の問題が発生する可能性があります。ダウン症の患者の約40〜45％が先天性心疾患を患っています。さらに、腸が適切に形成されておらず、視力の問題や難聴に直面している可能性があります。
原因
ダウン症の赤ちゃんを産むリスクが高い親は次のとおりです。
* 35歳以上の母親から生まれた子供。年齢が上がるにつれて、卵子は古くなり、異常な染色体分裂のリスクが高くなります。
* 1人の子供がこの状態で生まれた場合、2番目の子供が同じ障害で生まれるリスクが高くなります。
診断と治療
妊娠初期に検査と超音波スクリーニングを行うことは、障害を診断する方法です、とGarg博士は言います。母親は、必要に応じて妊娠をオプトアウトできます。もう1つのプロセスは、羊水穿刺によるものです。羊水穿刺は、母親の子宮からの羊水をサンプリングして、発育中の胎児の異常をスクリーニングするプロセスです。
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出生前に診断されていない場合は、新生児の顔の外観の症状を特定するか、赤ちゃんの染色体分析を行うことができます。完全に治療することはできませんが、早期診断は子供の生活に大きな違いをもたらす可能性があります。
さらに、ダウン症患者のすべての健康問題を監視し、子供が成長するのを助ける専門家のチームに頼る必要があります。