TDP-43と呼ばれるタンパク質の不足は、筋肉の消耗と発育不全の神経細胞を引き起こします、新しい研究が示唆しました。
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この発見は、このタンパク質の機能不全がALSおよびFTDにおいて決定的な役割を果たすという考えを支持しています。
ALSは、急速に進行する筋肉の消耗として現れる不治の神経疾患です。
手足と呼吸筋の両方が影響を受けます。これは、運動障害と呼吸の問題につながります。
患者は通常、症状が現れてから数年以内に死亡します。まれに、英国の物理学者スティーブン・ホーキングが最も注目に値するが、患者はこの病気で長期間生きることができる。
ドイツでは、推定で15万人以上の患者がALSに苦しんでおり、平均して500人に1人です。
過去数年にわたって、ALSとFTD(人格と社会的行動の変化に関連する認知症の形態)が類似または同じ起源を持っている可能性があるという証拠が増えています。
症状は重複しており、一般的な要因も顕微鏡レベルで発見されています。
多くの場合、粒子は患者の神経細胞に蓄積して凝集塊を形成します。これは特にTDP-43タンパク質に当てはまります。
通常、このタンパク質は細胞核に存在し、遺伝情報の処理に関与していると、DZNEミュンヘンサイトとLMUで働く分子生物学者のベティナシュミット博士は述べています。
しかし、病気の場合、TDP-43は核の外側に蓄積して凝集体を形成するとシュミット氏は述べた。
これらの塊が有害であるかどうかはまだ明らかではないというシュミット。
ただし、タンパク質の正常な機能は明らかに破壊されています。実際のタスクを実行するためにニュークリアスに到達しなくなりました。この機能不全と病気の間には関係があるようだ、とシュミットは言った。
この研究は、米国科学アカデミー紀要(PNAS)に掲載されています。