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まれな遺伝病になりやすいインド人：研究
インドや他の南アジア諸国に住む人々は、まれな遺伝病に対して特に脆弱です。南アジアの人口に特有のいくつかの病気は過去に確認されました、しかし大多数の遺伝的原因は大部分が謎のままでした。
インド亜大陸は地球上で最も遺伝的に多様な場所の1つであり、人口は15億人に近づいており、その中には5,000近くの明確に定義されたサブグループが含まれています。 （出典：ファイル写真） インドや他の南アジア諸国に住む人々は、人口特有の障害の検出と予防に役立つ可能性のあるゲノム分析によると、まれな遺伝病に対して特に脆弱です。南アジアの人口に特有のいくつかの病気は過去に確認されました、しかし大多数の遺伝的原因は大部分が謎のままでした。
米国のハーバード大学医学部（HMS）とハイデラバードのCSIR –細胞分子生物学センター（CCMB）が主導するこの研究は、少数の祖先が多くの子孫を生み出す、いわゆる創設者の出来事を明らかにしています。 –この地域の人口特有の劣性疾患の発生率が高いことに大きく貢献しました。 HMSの遺伝学教授で研究の共同主任著者であるDavidReichは、私たちの研究は、集団特異的疾患の原因となる突然変異を特定し、南アジアの劣性遺伝病の負担をテストして軽減する機会を強調しています。
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CCMBの科学者であるKumarasamyThangaraj氏は、インドでの遺伝子研究の焦点の多くは、糖尿病、サラセミア、鎌状細胞血症など、集団全体に蔓延している病気に向けられてきたと述べています。しかし、それはまれな状態によって引き起こされる病気の大きな負担を見逃していると、ジャーナルNatureGeneticsに掲載された研究の共同主執筆者であるThangarajは述べています。この研究がインドの人々にこれらのグループのそれぞれに特有の遺伝的特徴を研究し、これを実用的な医学研究に翻訳しようとする動機を与えることを願っています、とThangarajは付け加えました。これは、インド亜大陸の多くの人々の健康を改善する機会であると彼は言いました。
インド亜大陸は地球上で最も遺伝的に多様な場所の1つであり、人口は15億人に近づいており、その中には5,000近くの明確に定義されたサブグループが含まれています。彼らは、260を超える南アジアのサブグループからの2,800人を超える人々からのゲノム全体のデータを分析し、これらのサブグループのほぼ3分の1が独特の創始者イベントに由来することを発見しました。このような創設者の出来事は、遺伝的多様性を制限する傾向があります。グループ間の結婚の制限など、地理的、言語的、または文化的な障壁は、仲間が同じ祖先の多くを共有する可能性を高めます。
これは、特定のまれな劣性疾患の永続化と増殖につながる可能性がある、と研究者らは述べた。誰もが重篤な病気を引き起こす可能性のある少数の突然変異を持っていますが、通常、各人は1部しか持っておらず、病気になるには2部が必要です、と研究の筆頭著者である帝国研究所の大学院生であるNathanNakatsukaは述べています。両親が同じ共通の祖先を持っている場合、両方が同じ劣性突然変異を持っているリスクが高いので、彼らの子孫は病気を明らかにするために必要な2つのコピーを継承するリスクがはるかに高いと中塚は言いました。
これらの遺伝的変異の有病率は病気のリスクを高めますが、それはまたそれらを検出することをより簡単にします。西洋では、同様に隔離された集団のひげそりの研究により、多くの病気の原因となる遺伝的変異が発見されました。これは、病気の発生率を減らしたスクリーニングの実践につながりました。最もよく知られている例は、テイ・サックス病の原因となる遺伝的変異について、アシュケナージ系ユダヤ人の人々をスクリーニングする検査です。
病気を誘発する遺伝的変異を発見することは、病気を予防するための出生前スクリーニングにつながる可能性がある、と研究者らは述べた。超正統派アシュケナージユダヤ人など、アレンジ結婚を実践している西側の創設者コミュニティでは、疾患変異の保因者状態をスクリーニングする努力により、まれな劣性疾患の発生率がほぼゼロになりました。
インドの一部のグループでは親の取りジブ結婚も一般的であるため、この介入も同様に効果的である可能性があると研究者らは述べた。
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