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遺伝子検査：あなたが知る必要があるすべて
遺伝子検査の結果は必ずしも単純ではないため、解釈や説明が難しいことがよくあります。したがって、患者とその家族は、検査の前後の両方で遺伝子検査結果の潜在的な意味について質問することが重要です。
遺伝子検査の結果は、疑わしい遺伝的状態を確認または除外したり、遺伝性疾患を発症または受け継ぐ可能性を判断するのに役立ちます。 （写真：ゲッティイメージズ/シンクストック） インドの希少疾患組織（ORDI）によると、インド人の20人に1人が希少疾患の影響を受けています。世界中で7,000以上の希少疾患が知られており、報告されています。これらから約80パーセントが遺伝的素因を持っていることが知られています。私たちが聞いたこれらの一般的なまれな病気のいくつかは、遺伝性の癌（例えば、乳がん、卵巣がん、結腸直腸がんなど）、異常ヘモグロビン症（血友病、サラセミア、鎌状赤血球貧血など）、自己免疫不全、およびリソソーム貯蔵障害です。とりわけ、CŌREDiagnosticsの遺伝医学および遺伝カウンセリング部門の責任者であるDr AparnaDharは述べています。
2020年、世界は大きな変化を遂げました。それは私たちに私たちの生活を内省し、再評価させました。私たちは、精神的健康と身体的健康に関連する問題に取り組むことによって、私たちの幸福の世話を始めました。私たちは、よりパーソナライズされたアプローチを提供するために、ヘルスケア/診断プロバイダーと協力してライフスタイルの変化をもたらすことを意識的に試みました。これを行うための1つの重要な方法は、彼らが遺伝性疾患の遺伝的素因を持っているかどうかを理解することです、と彼女は付け加えます。
米国のメイヨークリニックが実施した世界的な研究によると、予測遺伝子検査を受けた人の10人に1人は、健康状態の遺伝的リスクがあり、実際に恩恵を受けることができることを学びました。 予防ケア 。病気が現れる可能性のある正確な日時を正確に予測できる遺伝子検査はありませんが、個人が一般的な集団のリスクよりも高いリスクにあるかどうかを確実に判断することはできます。
しかし、ダール博士は、これらの遺伝性疾患、遺伝性疾患と検査についての誤解、潜在的な家族性疾患についてのタブーの話、およびコストの課題についての認識が確実に欠如していると述べています。
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以下では、彼女はこれらのいくつかに対処します。
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遺伝子検査とは何ですか？
遺伝子検査は、染色体、遺伝子、またはタンパク質の変化を特定する一種の医療検査です。遺伝子検査の結果は、疑わしい遺伝的状態を確認または除外したり、遺伝性疾患を発症または受け継ぐ可能性を判断するのに役立ちます。現在1,000以上の遺伝子検査が使用されており、さらに多くが開発されています。遺伝子検査は、血液、髪の毛、皮膚、羊水（妊娠中に胎児を取り巻く液体）、またはその他の組織のサンプルに対して行われます。
たとえば、頬スミアと呼ばれる手順では、小さなブラシまたは綿棒を使用して、頬の内面から細胞のサンプルを収集します。サンプルは研究所に送られ、そこで技術者は疑わしい障害に応じて、染色体、DNA、またはタンパク質の特定の変化を探します。検査室は、検査結果を医師または遺伝カウンセラーに書面で報告するか、必要に応じて患者に直接報告します。
遺伝子検査の準備はどのようにすればよいですか？
遺伝子検査は、命を救う重要な情報を提供することができます。結果を解釈することは重要です。遺伝学の専門的なトレーニングを受けていない場合、医師が結果を理解するのは難しい場合があります。それが遺伝カウンセラーが存在する理由です。彼らは遺伝医学とカウンセリングの両方の訓練を受けており、医師と緊密に協力して臨床的および感情的なアドバイスを提供します。それらは、あなたがテストに適しているかどうかを確認し、結果を解釈するのに役立つガイドとして利用できます。一方、一部の人にとっては、考え直しがあり、すべての人に適しているわけではないため、遺伝子検査を推奨しない場合があります。何らかの病気や悪い遺伝子をもたらすという汚名がまだあると認識されていますが、カウンセラーはあなたとあなたの家族にとって結果が何を意味するのかを理解するのを手伝います。
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遺伝子検査は時間の必要性です。 （出典：ゲッティイメージズ/シンクストック） 遺伝子検査はどのような有用な情報を提供できますか？
*遺伝子検査は結果を明確にし、治療法の選択とモニタリングを導き、疾患リスクのプロファイリングを可能にします
*家族の健康履歴はあなたの家族でどの病気が起こっているかを教えてくれます
*共有遺伝子によるリスクを特定する
*あなたが家族と共有するライフスタイルと環境要因をよりよく理解する
*健康的なライフスタイルの選択がどのように病気を発症するリスクを減らすことができるかを理解する
遺伝子検査の結果は必ずしも単純ではないため、解釈や説明が難しいことがよくあります。したがって、患者とその家族は、検査の前後の両方で遺伝子検査結果の潜在的な意味について質問することが重要です。医療専門家は、検査結果を解釈する際に、人の病歴、家族歴、および行われた遺伝子検査の種類を考慮します。
陽性の検査結果は、検査室が特定の遺伝子、染色体、または目的のタンパク質の変化を発見したことを意味します。検査の目的に応じて、この結果は診断を確認し、人が特定の遺伝子変異の保因者であることを示したり、将来的に病気（癌など）を発症するリスクの増加を特定したり、さらに必要性を示唆したりする場合がありますテスト。家族にはいくつかの共通の遺伝物質があるため、陽性の検査結果は、検査を受ける人の特定の血縁者にも影響を与える可能性があります。予測的または発症前の遺伝子検査の陽性結果は、通常、障害を発症する正確なリスクを確立できないことに注意することが重要です。また、医療専門家は通常、陽性の検査結果を使用して状態の経過または重症度を予測することはできません。
陰性の検査結果は、検査室が検討中の遺伝子、染色体、またはタンパク質の変化を発見しなかったことを意味します。この結果は、人が特定の障害の影響を受けていない、特定の遺伝子変異の保因者ではない、または特定の疾患を発症するリスクが高いことを示している可能性があります。ただし、多くの検査では特定の障害を引き起こす可能性のあるすべての遺伝的変化を検出できないため、検査で病気の原因となる遺伝的変化を見逃した可能性があります。否定的な結果を確認するには、さらにテストが必要になる場合があります。
場合によっては、テスト結果で有用な情報が得られないことがあります。このタイプの結果は、情報が不足している、不確定である、決定的でない、またはあいまいであると呼ばれます。健康に影響を与えない多型と呼ばれる、DNAに共通の自然な変化があるため、有益でない検査結果が生じることがあります。遺伝子検査で、他の人の障害とは関係のないDNAの変化が見つかった場合、それが自然の多型なのか、病気の原因となる突然変異なのかを判断するのは難しい場合があります。有益でない結果は、特定の診断を確認または除外することはできず、人が障害を発症するリスクが高いかどうかを示すこともできません。場合によっては、影響を受けた家族と影響を受けていない家族をテストすることで、この種の結果を明らかにすることができます。
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幸福への道
遺伝子検査は、予防的かつ予防的な観点からの支援だけでなく、病気に冒された人々のためのものです。優れた結果をもたらした、疾患モデリングと標的遺伝子治療の個別化医療パラダイムへの移行があります。さらに、ヒトゲノムプロジェクトからのデータは、浸透度レベルごとの遺伝子の層別化を理解するのに役立ち、ひいては、患者に個別のリスク評価を与えるのに役立ちました。