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MODYの解読：あまり知られていない糖尿病の形態
正しい診断がなされない限り、患者は1型糖尿病の疑いがあり、生涯にわたって不必要なインスリン注射をするようにアドバイスされる可能性があります。
インドでは、その有病率は現在、35歳未満の2型糖尿病患者の約2〜5％を占めています。 （出典：ゲッティイメージズ/シンクストック） あなたの親族が「糖尿病は家族の中で走っている」と言うのを聞いたことがあります。についてあまり知られていない、理解されている事実 糖尿病 糖尿病には4つのタイプがあるということです。 1型、2型、妊娠の3つの著名なものを知っていますが、4番目の「単発性糖尿病」は、2型糖尿病を患う少数の人々を占めるものですが、その影響は重要です。
よくある誤解の1つは、2型糖尿病の包括的治療メカニズムを使用することであり、単一遺伝子型の糖尿病の可能性を考慮していません。インドでは、その有病率は現在、35歳未満の2型糖尿病患者の約2〜5パーセントを占めています。ヨーロッパの人口では、その有病率は100万人に100人であり、米国およびその他の先進国の糖尿病患者の1〜5パーセントに影響を及ぼします。
単一遺伝子型の糖尿病は、単一の遺伝子変異が原因で発生します。最も注目すべきは、新生児糖尿病（NDM）と若年発症成人型糖尿病（MODY）です。 NDMは新生児と乳児に発生しますが、MODYは子供と青年に発生し、どちらも1型または2型糖尿病と誤診されることがよくあります。そのような形態の糖尿病は、治療の基礎を正確に決定することもできる遺伝子検査によってのみ適切に診断することができます。
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MODYは非常にまれな糖尿病の一種です。それは家族で実行され、単一の遺伝子突然変異によって引き起こされますが、14の異なる形態で発生する可能性があります-それぞれが独自の臨床的特徴を持っています。 MODYの兆候と症状は、高血糖、喉の渇き、頻尿、体重減少などの1型または2型糖尿病の兆候と症状です。糖尿病の家族歴のある人、糖尿病または高血糖の子供または若者はMedGenome Labsのラボ運用担当アソシエイトディレクターであるSrinivasanVedantam博士は、MODYを検出できる基礎となる遺伝子検査を選択します。
MODYのような単一遺伝子型の糖尿病を診断することの最も重要なことは、正しい診断がなされない限り、患者は1型糖尿病であると疑われ、不必要な生涯インスリン注射を受けるようにアドバイスされる可能性があることです。
糖尿病の遺伝子検査は、費用のかかるインスリン治療に依存している患者にとって人生を変える可能性があります。 （写真：ゲッティイメージズ/シンクストック） 重要なポイントは次のとおりです。
* MODYは常染色体優性型の糖尿病で、通常25歳より前に発生し、原発性インスリン分泌障害によって引き起こされます。
*有病率が低いにもかかわらず、MODYは単一のエンティティではなく、遺伝的、代謝的、および臨床的変動を表しています。場合によっては、この遺伝子の変異が2型糖尿病への感受性をもたらす可能性があります。
*遺伝子検査は、検査で見られる新しい突然変異が特徴づけられるように、近親者にも推奨されます。
*糖尿病は病気ではなく、その根本的な原因が明確であり、治療を行う医師が正しい治療方針を描くことができれば、簡単に管理できます。
*インスリン注射を受けている患者は、MODYを患っている可能性があります。これは、糖尿病の治療に数十年にわたって使用されている「スルホニル尿素」錠剤の簡単で安価な処方で管理および治療できます。
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これは、糖尿病の単一遺伝子型についての病気の正しい理解と認識が、そのような患者の治療と生活に関する限り、劇的な変化になる可能性があることを明確に反映しています。
糖尿病の遺伝子検査は、費用のかかるインスリン治療に依存している患者にとって人生を変える可能性があります。癌、希少疾患、生殖器の健康、結核などの感染症などの健康上の問題や懸念を解読する上での遺伝子検査の利点を目の当たりにして、インド人は遺伝子分析に向けて準備を進めています。しかし、ツールがその影響を主流化できるようにするには、多くの認識、信頼、および研究が必要である、とSrinivasan博士は付け加えます。
あらゆる病気、特に今日国内で最も蔓延している生活習慣病である糖尿病のあらゆる側面についての認識が重要です。病気の実際の原因に基づいてわずかな治療法を変更することで、生活の質を大幅に向上させることができます。